Otizm Spektrum Bozukluğu;
Otizm Spektrum Bozukluğu, belirti ve bulguları çocukluk çağında ortaya çıkan ve hayat boyu devam eden nöropsikiyatrik bir hastalıktır. Görülme sıklığının %0.5 ile %1.1 arasında olduğu bilinmektedir.
Otizm Spektrum Bozukluğu’ nun Nedenleri Nelerdir?
Otizmin bilinen en önemli nedeni genetik etmenlerdir. Moleküler çalışmalarda henüz spesifik bir gen saptanmamış olsa da otizmin nedenleri açısından önemli olabilecek bir çok özel lokasyon tanımlanmıştır.
Otizm Spektrum Bozukluğu’ nun Belirti ve Bulguları Nelerdir?
Genel olarak temel klinik özellikler; sosyal-duygusal alanda kısıtlılık ve sapmalar, sözel ve sözel olmayan becerilerde kısıtlılık ve sapmalar, tekrarlayıcı- ritüelistik hareket ve davranışlardır. Bu alanlardaki yetersizlikler gelişim evrelerine göre ayrıntılandırıldığında belirtiler aşağıdaki gibidir:
0-1 yaş aralığında:
Göz teması azdır, gülümsemeye ve sese sosyal yanıt kısıtlıdır. Kucağa alınmaktan hoşlanmazlar, motor taklit gelişmemiştir. Genelde yalnız kalmaktan hoşlanırlar ve yabancı kaygıları yoktur. Adına seslenildiğinde bakmazlar. Dil becerileri açısından bu yaş diliminde beklenen özellikler yok denecek kadar azdır.
2-3 yaş arası çocuklarda:
2-3 yaş dönemleri, en sık başvuru yaşı olup, aileler sıklıkla konuşma gecikmesi nedeni ile hekime başvurur. Bu yaş grubunda adına bakmama, göz teması azlığı, anlamsız yüz ifadesi, jest-mimik yetersizliği gibi devam eden belirtilerin yanı sıra; yaşıtlara ilgi yok ya da zayıftır. Yaşından beklenen; “oyun oynama, oyun kurma ve yürütme ” henüz başlamamıştır. Dil gelişimi 2 yaş çocuğundan beklenen düzeyde değildir ya da yoktur. Stereotipiler(tekrarlayan, ritmik hareketler) yoğun olarak yaşanmaktadır. En sık görülen motor stereotipiler; “parmak ucunda yürüme, kendi etrafında dönme, el-kol çırpma” şeklindedir. İşlevsel olmayan nesnelerle(araba tekerleği, çamaşır makinesi vb.) aşırı uğraş mevcuttur.
Okul öncesi dönemde(4-5 yaş):
Bu yaş dönemlerinde, artık otizm belirtileri yerleşmiştir. Yaşıtlarından farklılık, kısıtlı jest-mimik, yaşıt aramama, yaşıtıyla ilişki sürdürmede isteksizlik belirgindir. Hayali oyunlar yoktur, empati yeteneği gelişmemiştir. Dil becerisi kısıtlıdır. “Kısa cümleler, tekrarlayıcı konuşmalar, garip sesler çıkarma, neolojizm(çoğunlukla başkaları tarafından anlaşılamayan yeni kelimeler türetme), monoton ses tonu” gözlenir. Motor stereotipiler, ritüelistik(törensel şekilde tekrarlanan) davranışlar(oyuncak dizme, oyuncakların belli parçalarıyla uğraşma gibi) devam eder.
Okul çağı döneminde:
Yaşıtlarıyla ilişki kuramayan ve değişime dirençli olan bu çocuklar; okul döneminde sosyal uyum zorlukları yaşarlar. Dil gelişimi çoğunlukla kısıtlıdır. Ekolali(işitilen kelimeleri anlamsız, amaçsız bir şekilde tekrarlama), zamirlerin ters söylenmesi, tonlama problemleri, neolojizm sıktır. Bu yaşta, özellikle ağır düzeyde bilişsel(zeka) geriliği olan çocuklarda; motor stereotipiler artarak devam etmektedir. Daha iyi bilişsel işlevselliği olan çocuklarda ise; tekrarlayan motor hareketler azalmış yerini daha komplike(karmaşık) ritüellere, dar ilgi alanlarına(hava durumu, coğrafya, rakamlar vb.) bırakmıştır.
Ergenlik ve erişkinlik döneminde:
Yapılan çalışmalar çocukluk çağında otizm tanısı almış ve tedavi süreci erken yaştan itibaren devam eden bireylerin büyük bir kısmında, bilişsel, sosyal ve davranışsal gelişmeler olduğunu; az bir kısmında gerileme ve klinik açıdan kötü gidişat olduğunu göstermektedir. Bu yaş grubunda, otizmin temel klinik gidişatında bozulma olmasa da ergenlik dönemiyle birlikte artan birçok davranışsal sorunlar, öfke nöbetleri, kendini ve başkalarını yaralama davranışı, uygunsuz cinsel davranışlar gözlenebilmektedir.
Otizm, bir Merkezi Sinir Sitemi hastalığı olup başka nörolojik, genetik ve/veya metabolik hastalıklar ve psikiyatrik hastalıklarla eş zamanlı görülebilmektedir. Otizmi olan bireylerde, diğer sağlıklı popülasyona göre görülme sıklığı artmış psikiyatrik hastalıklar: “mental retardasyon, davranış sorunları(öfke nöbetleri, öz bakım becerilerinde problem, beslenme sorunları), dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, obsesif kompulsif bozukluk, tik bozukluğu, depresyon ve kaygı bozuklukları, uyku bozuklukları, şizofreni, bipolar bozukluk” şeklinde sıralanabilir.
Tanı ve Tedavi
Tanı için en değerli yöntem, ayrıntılı psikiyatrik değerlendirmedir. Belirti şiddetini değerlendirmek için değerlendirme ölçeklerinden yararlanılabilir. Çocuğun zeka düzeyi, dil-motor-sosyal ve öz bakım becerilerini değerlendirmek için standardize testler yapılır. Mutlaka işitme ve görme testleri yapılmalıdır. Özellikle ilk tanı sürecinde; nörolojik, metabolik, genetik değerlendirmeler gerekmektedir.
Otizmin radikal bir tedavisi yoktur. Klinisyen, çocuğun işlev düzeyi ve problemli alanlarına uygun müdahale ve tedavi programı geliştirerek; çocuğun ve ailenin baş etme süreçlerine aktif katkıda bulunmakla yükümlüdür. Otizmde etkinliği bilimsel açıdan kanıtlanmış tek tedavi yöntemi; “çocuğun özellikleri ve işlev düzeyine göre yapılandırılmış eğitsel programlar” dır. Çok erken yaşlarda başlanan bu programlarda amaç; çocuğun sosyal, dil ve iletişim becerilerini artırmak, maladaptif davranışlarını azaltmaktır. Eşlik eden davranış sorunları ve psikiyatrik bozukluk mevcutsa ilaç tedavisi uygulanır.